генетические исследования

Генетические исследования

Генетическая диагностика - это определение и расшифровка клеток ДНК, что позволяет получить данные о генетически наследуемых процессах в организме, определить передаваемую информацию с генов и хромосом человека.

Специалисты клиники "Эко-Лайв" проводят современные генетические исследования на самом качественном оборудования. Опыт наших лучших специалистов позволяет гарантировать точность результатов генетического исследования.

Код услуги Название услуги Стоимость, руб.
7811 7811Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) (Karyotype) 6750,00
7013 7013Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, ген POMC м.  12350,00
  Генетические предрасположенности  
  Генетические VIP-профили

* 102 ГПМ и 102 ГПЖ Профили заказываются вместе

 
101ГПМ 101ГПМПолное генетическое обследование для мужчин

(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип)

82700,00
101ГПЖ 101ГПЖПолное генетическое обследование для женщин

(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип)

73300,00
102ГПМ 102ГПМПолное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)*

(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип)

82700,00
102ГПЖ 102ГПЖПолное генетическое обследование супружеской пары (женщина)*

(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип)

73300,00
103ГПМ 103ГПМПолное генетическое обследование ребёнка (мальчик)

(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип)

82700,00
103ГПЖ 103ГПЖПолное генетическое обследование ребёнка (девочка)

(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип)

73300,00
  Образ жизни и генетические факторы  
104ГП 104ГПЗдоровый образ жизни

(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2)

37900,00
105ГП 105ГПЯ здоров

(гены F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, UGT1A1, AR, CFTR; AZF?регион)

37900,00
106ГП 106ГПЯ здорова

(гены F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, UGT1A1)

27200,00
145ГП 145ГПОценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой

(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB)

18330,00
145ГП/БЗ 145ГП/БЗОценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой

(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (без заключения врача-генетика)

16430,00
110ГП 110ГППодготовка к операции

(гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)

7620,00
110ГП/БЗ 110ГП/БЗПодготовка к операции

(гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без заключения врача-генетика)

6830,00
134ГП 134ГПРиск развития рака при курении

(гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2)

10480,00
134ГП/БЗ 134ГП/БЗРиск развития рака при курении

(гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без заключения врача-генетика)

9390,00
135ГП 135ГПНеобходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) 10480,00
135ГП/БЗ 135ГП/БЗНеобходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без заключения врача-генетика) 9390,00
136ГП 136ГППриём жареных и копчёных продуктов и риск развития рака

(гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2)

10480,00
136ГП/БЗ 136ГП/БЗПриём жареных и копчёных продуктов и риск развития рака

(гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без заключения врача-генетика)

9390,00
7691A-LC 7691A-LCНепереносимость молока у взрослых людей (ген LCT) 1240,00
  Репродуктивное здоровье  
109ГП 109ГПЖенское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; кариотип) 24700,00
108ГП 108ГПХочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) 14400,00
108ГП/БЗ 108ГП/БЗХочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (без заключения врача-генетика) 12440,00
131ГП 131ГПСклонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (гены F2, F5) 2600,00
131ГП/БЗ 131ГП/БЗСклонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика) 2330,00
139ГП 139ГПГестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) 10100,00
139ГП/БЗ 139ГП/БЗГестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без заключения врача-генетика) 8990,00
140ГП 140ГППривычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) 7620,00
140ГП/БЗ 140ГП/БЗПривычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без заключения врача-генетика) 6830,00
137ГП 137ГПВозникновение изолированных пороков развития у плода

(гены MTHFR, MTRR, MTR)

5020,00
137ГП/БЗ 137ГП/БЗВозникновение изолированных пороков развития у плода

(гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика)

4500,00
141ГП 141ГПТромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) 2600,00
141ГП/БЗ 141ГП/БЗТромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика) 2330,00
107ГП 107ГПМужское бесплодие (+кариотип)

(AR, CFTR; AZF?регион; кариотип)

19140,00
146ГП 146ГПГенетические факторы мужского бесплодия (AR, CFTR; AZF?регион) 13590,00
7661 7661Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион).

Тест включает (7205 и 7206)

8380,00
7661БЗ 7661БЗНарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион).

Тест включает (7205 и 7206) (без заключения врача-генетика)

7510,00
7205 7205Нарушения сперматогенеза – минимум I (AZF-регион, микроделеции) 4460,00
7205БЗ 7205БЗНарушения сперматогенеза – минимум I (AZF-регион, микроделеции) (без заключения врача-генетика) 3990,00
7206 7206Нарушения сперматогенеза – минимум II (AZF-регион, частичные микроделеции) 4720,00
7206БЗ 7206БЗНарушения сперматогенеза – минимум II (AZF-регион, частичные микроделеции) (без заключения врача-генетика) 4230,00
  HLA-типирование и резус-фактор  
7821RH 7821RHОпределение резус-фактора 4450,00
7207 7207Определение генотипа резус-фактора 9430,00
7207БЗ 7207БЗОпределение генотипа резус-фактора (без заключения врача-генетика) 8450,00
7831HL 7831HLТипирование генов системы HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) 5100,00
  Система свертывания крови  
114ГП 114ГПТромбозы: расширенная панель

(гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR)

7620,00
114ГП/БЗ 114ГП/БЗТромбозы: расширенная панель

(гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика)

6830,00
19ГП 19ГПРасширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 13000,00
19ГП/БЗ 19ГП/БЗРасширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 (без заключения) 9000,00
123ГП 123ГПТромбозы: сокращённая панель

(гены F2, F5)

2600,00
123ГП/БЗ 123ГП/БЗТромбозы: сокращённая панель

(гены F2, F5) (без заключения врача-генетика)

2330,00
125ГП 125ГПФибриноген - ген FGB 2620,00
125ГП/БЗ 125ГП/БЗФибриноген - ген FGB (без заключения врача-генетика) 2350,00
138ГП 138ГПГипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) 5020,00
138ГП/БЗ 138ГП/БЗГипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика) 4500,00
122ГП 122ГПГиперагрегация тромбоцитов

(гены ITGA2, GP1BA)

2620,00
122ГП/БЗ 122ГП/БЗГиперагрегация тромбоцитов

(гены ITGA2, GP1BA) (без заключения врача-генетика)

2350,00
7201 7201Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) 1320,00
7201БЗ 7201БЗТромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (без заключения врача-генетика) 1200,00
  Болезни сердца и сосудов  
111ГП 111ГПСердечно-сосудистые заболевания

(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB)

18330,00
129ГП 129ГПАртериальная гипертензия (полная панель) (гены ACE, AGT, NOS3) 3940,00
129ГП/БЗ 129ГП/БЗАртериальная гипертензия (полная панель) (гены ACE, AGT, NOS3) (без заключения врача-генетика) 3530,00
121ГП 121ГПАртериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) 2620,00
121ГП/БЗ 121ГП/БЗАртериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе

(гены ACE, AGT) (без заключения врача-генетика)

2350,00
7611 7611Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) 1320,00
7611БЗ 7611БЗАртериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) (без заключения врача-генетика) 1200,00
144ГП 144ГПИБС, инфаркт миокарда (гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) 8650,00
144ГП/БЗ 144ГП/БЗИБС, инфаркт миокарда

(гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) (без заключения врача-генетика)

8220,00
143ГП 143ГПИшемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) 6560,00
143ГП/БЗ 143ГП/БЗИшемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (без заключения врача-генетика) 5880,00
7641A-AP 7641A-APАтеросклероз (ген ApoE) 2470,00
  Болезни желудочно-кишечного тракта  
117ГП 117ГПБолезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2) 7700,00
  Болезни центральной нервной системы  
7641B-AP 7641B-APБолезнь Альцгеймера (ген ApoE) 2470,00
  Онкологические заболевания  
113ГП 113ГПОнкологические заболевания у женщин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1) 23300,00
112ГП 112ГПОнкологические заболевания у мужчин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, AR) 27200,00
128ГП 128ГПОнкологические заболевания, связанные с токсинами окружающей среды (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) 10480,00
154ГП 154ГПНаследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 4140,00
154ГП/БЗ 154ГП/БЗНаследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2 (без заключения врача-генетика) 3710,00
  Алкогольная и наркотическая зависимость  
152ГП 152ГПАлкоголизм и наркомания: сокращённая панель (без генетики метаболизма алкоголя) (гены DAT, OPRM1, ANKK1) 3940,00
152ГП/БЗ 152ГП/БЗАлкоголизм и наркомания: сокращённая панель (без генетики метаболизма алкоголя) (гены DAT, OPRM1, ANKK1)    (без заключения врача-генетика) 3530,00
149ГП 149ГПАлкоголизм и наркомания: тяжесть физической зависимости (гены OPRM1, ANKK1) 2620,00
149ГП/БЗ 149ГП/БЗАлкоголизм и наркомания: тяжесть физической зависимости (гены OPRM1, ANKK1) (без заключения врача-генетика) 2350,00
7030A-DAT 7030A-DATАлкоголизм и наркомания: склонность к психологической зависимости от  употребления алкоголя и наркотиков

(ген DAT)

1320,00
7030БЗ 7030БЗАлкоголизм и наркомания: склонность к психологической зависимости от  употребления алкоголя и наркотиков

(ген DAT) (без заключения врача-генетика)

1200,00
150ГП 150ГПГенетические факторы метаболизма алкоголя

(гены ALDH2, ADH2)

2620,00
  Алкогольная и наркотическая зависимость  
150ГП/БЗ 150ГП/БЗГенетические факторы метаболизма алкоголя (гены ALDH2, ADH2) (без заключения врача-генетика) 2350,00
  Нарушения обмена веществ  
116ГП 116ГПНаследственная предрасположенность к сахарному диабету I типа по трем локусам генов системы HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) 5940,00
7258 7258Диабет инсулиннезависимый (Diabetes mellitus type 2), ADAMTS9, KCNJ11, KCNQ1, PPARG 9440,00
7258БЗ 7258БЗДиабет инсулиннезависимый (Diabetes mellitus type 2), ADAMTS9, KCNJ11, KCNQ1, PPARG (без заключения врача-генетика) 8460,00
153ГП 153ГПОстеопороз: полная панель

(гены CALCR, COL1A1, VDR)

5020,00
153ГП/БЗ 153ГП/БЗОстеопороз: полная панель

(гены CALCR, COL1A1, VDR) (без заключения врача-генетика)

4500,00
115ГП 115ГПОстеопороз: сокращённая панель

(гены CALCR, COL1A1)

3850,00
115ГП/БЗ 115ГП/БЗОстеопороз: сокращённая панель

(гены CALCR, COL1A1) (без заключения врача-генетика)

3450,00
7014A-VDR 7014A-VDRОстеопороз: рецептор витамина D

(ген VDR)

1320,00
7014БЗ 7014БЗОстеопороз: рецептор витамина D

(ген VDR) (без заключения врача-генетика)

1200,00
7691LC 7691LCЛактазная недостаточность взрослых (ген LCT) 1240,00
  Фармакогенетика  
7201A-IT 7201A-ITАспирин и плавикс.

Генетический маркёр резистентности к антиагрегантной терапии аспирином и плавиксом. Определение наличия полиморфизма в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3)

1320,00
7841A-VK 7841A-VKВарфарин: расширенная панель для подбора дозы

(гены CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX)

11880,00
7601C-NA 7601C-NAГидралазин и прокаинамид.

Генетические маркёры повышенного риска развития волчаночноподобного синдрома  и гепатотоксичности при приёме кардиотропных препаратов: гидралазина и прокаинамида. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2)

4940,00
7601B-NA 7601B-NAИзониазид.

Генетические маркёры повышенного риска развития полиневритов при приёме изониазида, связанных с нарушением его  метаболизма.  Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2)

4940,00
142ГП 142ГПИнгибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов ATII.

Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркёры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизма в гене ангиотензин-превращающего фермента (ACE)

2620,00
7003A-UG 7003A-UGМетаболизм иринотекана

(ген UGT1A1)

4200,00
7261D-CY 7261D-CYЛозартан/ирбесартан.

Генетический маркёр риска  нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II: лозартана и ирбесартана по типу ослабления и усиления их  гипотензивного действия, соответственно. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9

2470,00
148ГП 148ГПМетотрексат.

Генетические маркёры повышенного риска развития побочных реакций при приёме метотрексата на фоне лечения ревматоидного артрита. Метотрексат нарушает метаболизм фолиевой кислоты. Определение наличия полиморфизмов в генах ферментов реакций фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR)

5020,00
7261C-CY 7261C-CYНестероидные противовоспалительные препараты.

Генетический маркёр повышенного риска развития побочных реакций в форме желудочных кровотечений при приеме НПВП (ибупрофен, теноксикам, напроксен, но не диклофенак) по типу возникновения желудочных кровотечений, связанных с нарушением их  метаболизма.  Определение наличия полиморфизмов в гене цитохрома CYP2C9.

2470,00
133ГП 133ГППеницилламин.

Генетические факторы  усиления клинической эффективности при применении пеницилламина на фоне лечения ревматоидного артрита. Определение наличия полиморфизма в гене мю-1 глутатион-S-трансферазы (GSTM1)

4940,00
7641C-AP 7641C-APСтатины.

Генетические факторы уменьшения или усиления клинической эффективности при применении статинов. Определение наличия полиморфизмов в гене аполипопротеина Е (ApoE)

2470,00
7601A-NA 7601A-NAСульфаниламиды (сульфасалазин).

Генетические маркёры повышенного риска развития побочных реакций в форме диспепсий и желудочных кровотечений при приёме сульфасалазина, связанных с нарушением его  метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2)

4940,00
7261B-CY 7261B-CYСульфонилмочевина и её производные: хлорпропамид, толазамид, глибенкламид и толбутамид.

Генетический маркёр риска развития нежелательных лекарственных реакций по типу гипогликемии  при приёме пероральных сахароснижающих средств, связанных с нарушением их  метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9

2470,00
7259BETA 7259BETAБета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика 8900,00
  Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов  
7259 7259Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6 8900,00
7261CY 7261CYЦитохром CYP2C9: ген CYP2C9 2470,00
119ГП 119ГПГлутатионтрансферазы

(гены GSTT1, GSTM1, GSTP)

4940,00
7601 7601N-ацетилтрасфераза 2 (ген NAT2) 4940,00
7003U-UG 7003U-UGУридиндифосфатглюкуронидаза (ген UGT1A1) 4200,00
  Наследственные моногенные заболевания и состояния  
126ГП 126ГПОсновные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) 18300,00
7803ABCA 7803ABCAАбиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ABCA4 ч.м. 8900,00
7101 7101Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ELOVL4 "горяч." уч. м. 6200,00
7624SLC 7624SLCАкродерматит энтеропатический, SLC39A4 м. 29650,00
7704GPR 7704GPRАльбинизм глазной, ген GPR143 м. 30550,00
7102 7102Альбинизм глазокожный, ген OCA2 м. 96250,00
7804TYR 7804TYRАльбинизм глазокожный, ген TYR м. 18550,00
7103 7103Амавроз Лебера, ген CRB1 м. 54300,00
7805CRX 7805CRXАмавроз Лебера, ген CRX м. 12350,00
7104 7104Амавроз Лебера, ген LCA5 м. 29650,00
7105 7105Амавроз Лебера, ген LRAT м. 12350,00
7106 7106Амавроз Лебера, ген RPE65 м. 37050,00
7881RPS 7881RPSАнемия Даймонда-Блекфена, ген RPS19 м. 18550,00
7806FBN2 7806FBN2Арахнодактилия контрактурная врожденная, ген FBN2 м. 44450,00
7807SCN5A 7807SCN5AАритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, ген SCN5A м. 103650,00
7107 7107Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), ген MYH3 ч.м. 8650,00
7905FRDA 7905FRDAАтаксия Фридрейха, ген FXN м. 18550,00
7808FRDA 7808FRDAАтаксия Фридрейха, ген FXN ч.м. 4450,00
7108 7108Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), ген SLC26A2 м. 22250,00
7625OPA1 7625OPA1Атрофия зрительного нерва, OPA1м. 96250,00
7109 7109Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м. 12350,00
7610ДНК 7610ДНКАтрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 3 ч.м. 4450,00
7761OPA1 7761OPA1Атрофия зрительного нерва с глухотой, ген OPA1 "горяч." уч. м. 8650,00
7110 7110Атрофия зрительного нерва, ген OPA3 м. 8650,00
7111 7111Атрофия зрительного нерва, ген TMEM126A м. 18550,00
7706TNFRSF 7706TNFRSFАутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м. 29650,00
7705TNFRS 7705TNFRSАутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 "горяч." уч. м. 6200,00
7770GRN 7770GRNАфазия первичная прогрессирующая, ген GRN м. 22250,00
7707Col2A 7707Col2AАхондрогенез, тип II, ген Col2A1 м. 129550,00
7112 7112Ахондрогенез, ген SLC26A2 м. 22250,00
7809FGFR3 7809FGFR3Ахондроплазия, ген FGFR3 ч.м. 8160,00
7113 7113Ахроматопсия, ген CNGB3 м. 66650,00
7114 7114Боковой амиотрофический склероз, ген FIG4 м. 96250,00
7708ALSIN 7708ALSINБоковой амиотрофический склероз, ген ALSIN м. 129550,00
7773VAPB 7773VAPBБоковой амиотрофический склероз, ген VAPB м. 22250,00
7772VAPB 7772VAPBБоковой амиотрофический склероз, ген VAPB ч.м. 6200,00
7709BEST 7709BESTБолезнь Беста, ген BEST1 м. 37050,00
7774ATP7B 7774ATP7BБолезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B м. 81450,00
7810ATP7B 7810ATP7BБолезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B ч.м. 8900,00
7115 7115Болезнь Галлервордена-Шпатца, ген PANK2 м. 29650,00
7812PANK2 7812PANK2Болезнь Галлервордена-Шпатца, ген PANK2 ч.м. 6200,00
7813РRNP 7813РRNPБолезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, ген PRNP м. 12350,00
7762EDNR 7762EDNRБолезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м. 25950,00
7764NTRK 7764NTRKБолезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м. 44450,00
7765ZEB2 7765ZEB2Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м. 55550,00
7763RET 7763RETБолезнь Гиршпрунга, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 18550,00
7775PTEN 7775PTENБолезнь Коудена, ген PTEN м. 33350,00
7814PRNP 7814PRNPБолезнь Крейтцфельда-Якоба, ген PRNP м. 12350,00
7776PTEN 7776PTENБолезнь Лермитт-Дуклос, ген PTEN м. 33350,00
7816NDP 7816NDPБолезнь Норри, ген NDP м. 8650,00
7710CAV3 7710CAV3Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м. 8650,00
7626GAA 7626GAAБолезнь Помпе, ген GAA м. 4450,00
7818CSTB 7818CSTBБолезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB м. 12350,00
7817CSTB 7817CSTBБолезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB ч.м. 4450,00
7819ABCA4 7819ABCA4Болезнь Штаргардта, ген ABCA4 ч.м. 8900,00
7116 7116Болезнь Штаргардта, ген CNGB3 м. 66650,00
7117 7117Болезнь Штаргардта, ген ELOVL4 "горяч." уч. м. 6200,00
7820ROR2 7820ROR2Брахидактилия тип B1, ген ROR2 м. 12350,00
7777KRT5 7777KRT5Булезный эпидермолиз, ген KRT5 м. 22250,00
7118 7118Буллезный эпидермолиз, ген LAMB3  без "горяч." уч. м. 44450,00
7766LAMB3 7766LAMB3Буллезный эпидермолиз, ген LAMB3 "горяч." уч. м. 29650,00
7119 7119Велокардиофациальный синдром, ген TBX1 м. 33350,00
7992NTR 7992NTRВрожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), ген NTRK1 м. 44450,00
7711ADAMTS 7711ADAMTSГелеофизическая дисплазия, ген ADAMTSL2 66650,00
7120 7120Гелеофизическая дисплазия, ген FBN1 м. 214700,00
7822В 7822ВГемофилия, ген фактора IX при гемофилии В м. 25950,00
7989MVK 7989MVKГипер-IgD синдром, ген MVK "горяч." уч. м. 8650,00
7778MVK 7778MVKГипер-IgD синдром, ген MVK м. 37050,00
7823CD 7823CDГипер-IgM синдром, ген CD40LG м. 18550,00
7898SCN4A 7898SCN4AГиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A м. 13590,00
7782SCN4A 7782SCN4AГиперкалиемический периодический паралич, ген SCN4A м. 81450,00
7783KRT1 7783KRT1Гиперкератоз, ген KRT1 м. 22250,00
7121 7121Гиперкератоз, ген KRT9 м. 25950,00
7122 7122Гипертрофическая кардиомиопатия, ген CAV3 м. 8650,00
7824TNNT2 7824TNNT2Гипертрофическая кардиомиопатия, ген TNNT2 м. 44450,00
7123 7123Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген GCH1 м. 22250,00
7124 7124Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген PTS м. 18550,00
7125 7125Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген QDPR м. 25950,00
7603SCN4A 7603SCN4AГипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м. 12350,00
7126 7126Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, ген PHEX м. 81450,00
7906FGFR3 7906FGFR3Гипохондроплазия, ген FGFR3 ч.м. 8900,00
7825CYP 7825CYPГлаукома врожденная, ген CYP1B1 м. 14850,00
7127 7127Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген CYP1B1 м. 14850,00
7826MYOC 7826MYOCГлаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген MYOC м. 12350,00
7784HNF1B 7784HNF1BГломеруоцитоз почек гипопластического типа, ген HNF1B м. 33350,00
7627SSH 7627SSHГолопрозэнцефалия, ген SHH  м. 14850,00
7920ACADM 7920ACADMДефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ген ACADM ч.м. 4450,00
7128 7128Дефицит карнитина системный первичный, ген SLC22A5 м. 37050,00
7129 7129Диастрофическая дисплазия, ген SLC26A2 м. 22250,00
7828DES 7828DESДилятационная кардиомиопатия, ген DES м. 25950,00
7924EYA4 7924EYA4Дилятационная кардиомиопатия, ген EYA4 м. 44450,00
7926FKTN 7926FKTNДилятационная кардиомиопатия, ген FKTN м. 44450,00
7922LMNA 7922LMNAДилятационная кардиомиопатия, ген LMNA м. 37050,00
7827SCN5A 7827SCN5AДилятационная кардиомиопатия, ген SCN5A м. 103650,00
7130 7130Дилятационная кардиомиопатия, ген SGCD м. 33350,00
7923TAZ 7923TAZДилятационная кардиомиопатия, ген TAZ м. 22250,00
7925TNN 7925TNNДилятационная кардиомиопатия, ген TNNT2 м. 44450,00
7921ЭМИ 7921ЭМИДилятационная кардиомиопатия, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. 12350,00
7714Col2A 7714Col2AДисплазия Книста, ген Col2A1 м. 129550,00
7928GARS 7928GARSДистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), ген GARS м. 66650,00
7927BSCL 7927BSCLДистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), экзон 3 гена BSCL2 м. 25950,00
7131 7131Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2 м. 55550,00
7132 7132Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, ген TRPV4 "горяч." уч. м. 12350,00
7628COL8 7628COL8Дистрофия роговицы, ген COL8A2 м. 18550,00
7629SLC4 7629SLC4Дистрофия роговицы, ген SLC4A11 м. 44450,00
7715CHST6 7715CHST6Дистрофия роговицы, ген CHST6 м. 12350,00
7929SCN5 7929SCN5Идиопатическая желудочковая тахикардия, ген SCN5A м. 103650,00
7716BTK 7716BTKИзолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK 66650,00
7604KRT2 7604KRT2Ихтиоз буллезный, ген KRT2 м. 25950,00
7133 7133Ихтиоз вульгарный, ген FLG ч.м. 8650,00
7829TGM1 7829TGM1Ихтиоз ламеллярный, ген TGM1 м. 37050,00
7832CRYAA 7832CRYAAКатаракта, ген CRYAA м. 12350,00
7134 7134Катаракта, ген CRYAB м. 12350,00
7135 7135Катаракта, ген CRYBA1 м. 22250,00
7136 7136Катаракта, ген CRYBB1 м. 22250,00
7137 7137Катаракта, ген CRYGC м. 8650,00
7138 7138Катаракта, ген CRYGD м. 8650,00
7830GJA3 7830GJA3Катаракта, ген GJA3 м. 12350,00
7833GJA8 7833GJA8Катаракта, ген GJA8 м. 6200,00
7139 7139Катаракта, ген MIP м. 14850,00
7140 7140Костная гетероплазия прогрессирующая, ген GNAS м. 33350,00
7141 7141Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH  "горяч." уч. м. 8650,00
7142 7142Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH м. 44450,00
7143 7143Краниосиностоз, ген TWIST1 м. 12350,00
7717MSX2 7717MSX2Краниосиностоз, ген MSX2 м. 8650,00
7718LAMA3 7718LAMA3Ларинго-онихо-кутанный синдром, экзон 39 гена LAMA3 м. 12350,00
7630GJC2 7630GJC2Лейкодистрофия гипомиелиновая, ген GJC2 м. 25950,00
7719FLT4 7719FLT4Лимфедема, ген FLT4 м. 96250,00
7631GJC2 7631GJC2Лимфедерма наследственная, ген GJC2 м. 25950,00
7834LMNA 7834LMNAЛиподистрофия, ген LMNA "горяч." уч. м. 12350,00
7144 7144Липодистрофия, ген BSCL2 м. 25950,00
7835LMNA 7835LMNAЛиподистрофия, ген LMNA м. 37050,00
7632PRP 7632PRPМакулярная дистрофия, ген PRPH2 м. 14850,00
7720LMNA 7720LMNAМандибулоакральная дисплазия с липодистрофией, экзоны 8, 9 гена LMNA м. 6200,00
7605MVK 7605MVKМевалоновая ацидурия, ген MVK м. 37050,00
7908DIA1 7908DIA1Метгемоглобинемия, ген DIA1 м. 29650,00
7836DIA1 7836DIA1Метгемоглобинемия, ген DIA1 ч.м. 4450,00
7145 7145Метилглутаконовая ацидурия, ген OPA3 м. 8650,00
7633CACN 7633CACNМигрень, семейная гемиплегическая, ген CACNAIA м. 162850,00
7146 7146Микрофтальм изолированный, ген GDF6 м. 12350,00
7991CRYBA 7991CRYBAМикрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м. 22250,00
7147 7147Миоклоническая дистония, ген SGCE м. 44450,00
7767ITG 7767ITGМиопатия врожденная, ген ITGA7 м. 55550,00
7722SEPN 7722SEPNМиопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м. 37050,00
7838DMPK 7838DMPKМиотоническая дистрофия, ген DMPK ч.м. 4450,00
7837ZNF9 7837ZNF9Миотоническая дистрофия, ген ZNF9 ч.м. 4450,00
7148 7148Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 ч.м. 8900,00
7723CLCN 7723CLCNМиотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 м. 66650,00
7839DES 7839DESМиофибриллярная десмин-зависимая миопатия, ген DES м. 25950,00
7149 7149Миофибриллярная миопатия, ген CRYAB м. 12350,00
7150 7150Миофибриллярная миопатия, ген TTID м. 33350,00
7151 7151Муковисцидоз, ген CFTR м. 103650,00
7791 7791Муковисцидоз, ген CFTR ч.м. 8900,00
7606ITGA7 7606ITGA7Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 -негативная, ген ITGA7 м. 55550,00
7152 7152Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 "горяч." уч. м. 37050,00
7153 7153Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 без "горяч." уч. м. 188750,00
7840LAMA2 7840LAMA2Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 м. 225800,00
7842FKRP 7842FKRPМышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP м. 12350,00
7843FKRP 7843FKRPМышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP ч.м. 6200,00
7972ДИС 7972ДИСМышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, делеции в гене дистрофина у мальчиков 10900,00
7701X 7701XМышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек 6950,00
7931CAPN3 7931CAPN3Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 "горяч." уч. м. 22250,00
7154 7154Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 ч.м. 4450,00
7930CAPN3 7930CAPN3Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 без "горяч." уч. м. 54300,00
7155 7155Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAV3 м. 8650,00
7844FKRP 7844FKRPМышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP м. 12350,00
7845FKRP 7845FKRPМышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP ч.м. 5940,00
7932FKTN 7932FKTNМышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKTN м. 44450,00
7156 7156Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген LMNA м. 37050,00
7933POMT 7933POMTМышечная дистрофия поясноконечностная, ген POMT1 м. 66650,00
7157 7157Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA м. 22250,00
7158 7158Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA ч.м. 8900,00
7159 7159Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCB м. 22250,00
7160 7160Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCD м. 33350,00
7162 7162Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCG м. 29650,00
7607TTID 7607TTIDМышечная дистрофия поясноконечностная, ген TTID м. 33350,00
7934FKTN 7934FKTNМышечная дистрофия тип Фукуяма, ген FKTN м. 44450,00
7163 7163Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген FHL1 м. 29650,00
7999LMNA 7999LMNAМышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген LMNA м. 37050,00
7935 7935Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. 12350,00
7936TRIM 7936TRIMНанизм MULIBRAY, ген TRIM37 м. 8650,00
7903SRY 7903SRYНарушения детерминации пола, ген SRY м. 6200,00
7846SRY 7846SRYНарушения детерминации пола, ген SRY м. 4450,00
7938EGR 7938EGRНаследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген EGR2 м. 14850,00
7941GJB1 7941GJB1Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген GJB1 м. 8650,00
7939LITAF 7939LITAFНаследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген LITAF м. 14850,00
7942PRPS 7942PRPSНаследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген PRPS1 м. 25950,00
7608GDAP1 7608GDAP1Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, гены SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. 8900,00
7943YARS 7943YARSНаследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген YARS м. 44450,00
7937РМР 7937РМРНаследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м. 4450,00
7940Р0 7940Р0Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген Р0 м. 14850,00
7918РМР22 7918РМР22Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген РМР22  м. 14850,00
7609NDR 7609NDRНаследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. 4450,00
7951DNM 7951DNMНаследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген DNM2 м. 81450,00
7164 7164Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген FIG4 м. 96250,00
7904GARS 7904GARSНаследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GARS м. 66650,00
7949GDAP 7949GDAPНаследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GDAP м. 22250,00
7947HSPB 7947HSPBНаследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген HSPB1 м. 8650,00
7948LMNA 7948LMNAНаследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген LMNA м. 37050,00
7946MFN2 7946MFN2Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 м. 55550,00
7944MFN2 7944MFN2Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 ч.м. 4450,00
7950NEFL 7950NEFLНаследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген NEFL м. 22250,00
7902PMP 7902PMPНаследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, ген РМР22 м. 14850,00
7952РМР 7952РМРНаследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 14350,00
7724TTR 7724TTRНаследственный амилоидоз, ген TTR м. 6200,00
7725C1NH 7725C1NHНаследственный ангионевротический отек, ген C1NH м. 25950,00
7847ALX4 7847ALX4Незаращение родничков, ген ALX4 м. 14850,00
7848MSX2 7848MSX2Незаращение родничков, ген MSX2 м. 8650,00
7988GJB2 7988GJB2Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2 м. 6200,00
7956EYA4 7956EYA4Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген EYA4 м. 44450,00
7954GJB3 7954GJB3Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB3 м. 8650,00
7955GJB6 7955GJB6Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB6 м. 8650,00
7165 7165Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген SLC26A4 ч.м. 8900,00
7953DFNB 7953DFNBНейросенсорная несиндромальная тугоухость. Анализ делеции в локусе гена DFNB1 м. 4450,00
7910ELA2 7910ELA2Нейтропения, ген ELA2 м. 18550,00
7909WAS 7909WASНейтропения, ген WAS м. 25950,00
7849NPHP1 7849NPHP1Нефронофтиз. Анализ числа копий гена NPHP1 м. 14350,00
7166 7166Нефротический синдром, ген NPHS1 м. 66650,00
7167 7167Нефротический синдром, ген NPHS2 м. 29650,00
7997SCN 7997SCNНормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м. 6200,00
7007L 7007LОжирение моногенное. Лептин, ген LEP м. 8650,00
7009P 7009PОжирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, ген POMC 1250,00
7008M 7008MОжирение моногенное. Рецептор меланокортина, ген MC4R м. 8650,00
127ГП 127ГПОжирение моногенное: полная панель, гены LEP, MC4R, POMC м.  17710,00
7957RABPN 7957RABPNОкулофарингеальная мышечная дистрофия, ген RABPN1 ч.м. 4450,00
7958TCIRG 7958TCIRGОстеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 ч.м. 4450,00
7168 7168Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 м. 44450,00
7850CRX 7850CRXПалочко-колбочковая дистрофия, ген CRX м. 12350,00
7634ADAM 7634ADAMПалочко-колбочковая дистрофия, ген ADAM9 м. 81450,00
7169 7169Палочко-колбочковая дистрофия, ген RPGR м. 81450,00
7892SCN4A 7892SCN4AПарамиотония Эйленбурга, ген SCN4A м. 81450,00
7876KTR6B 7876KTR6BПахионихия врожденная, ген KTR6B м. 22250,00
7727HPGD 7727HPGDПервичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м. 25950,00
7728BMPR 7728BMPRПервичная легочная гипертензия, ген BMPR2 м. 55550,00
7851MEFV 7851MEFVПериодическая болезнь, ген MEFV м. 37050,00
7012ME 7012MEПериодическая болезнь, ген MEFV ч.м. 8900,00
7635PRP 7635PRPПигментная дегенерация сетчатки, ген PRPH2 м. 14850,00
7170 7170Пигментная дегенерация сетчатки, ген BEST1 м. 37050,00
7856CA4 7856CA4Пигментная дегенерация сетчатки, ген CA4 м. 22250,00
7172 7172Пигментная дегенерация сетчатки, ген CRB1 м. 54300,00
7173 7173Пигментная дегенерация сетчатки, ген LRAT м. 12350,00
7855NR2E3 7855NR2E3Пигментная дегенерация сетчатки, ген NR2E3 м. 22250,00
7852NRL 7852NRLПигментная дегенерация сетчатки, ген NRL м. 12350,00
7853RP2 7853RP2Пигментная дегенерация сетчатки, ген RP2 м. 18550,00
7174 7174Пигментная дегенерация сетчатки, ген RPE65 м. 37050,00
7175 7175Пигментная дегенерация сетчатки, ген RPGR м. 81450,00
7176 7176Пикнодизостоз, ген CTSK м. 22250,00
7998FLCN 7998FLCNПневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м. 44450,00
7995FLCN 7995FLCNПневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN ч.м 4450,00
7729CAV3 7729CAV3Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м. 8650,00
7636SHH 7636SHHПолидактилия, ген SHH м. 8650,00
7730GLI3 7730GLI3Полидактилия, ген GLI3 м. 66650,00
7959PKHD 7959PKHDПоликистоз почек рецессивный, ген PKHD1 "горяч." уч. м. 25950,00
7177 7177Понтоцеребеллярная гипоплазия, ген VRK1 ч.м. 6200,00
7178 7178Почечная адисплазия, ген UPK3A м. 22250,00
7179 7179Почечная адисплазия, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. 18550,00
7180 7180Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, ген LMNA м. 37050,00
7860COMP 7860COMPПсевдоахондроплазия, ген COMP ч.м. 4450,00
7181 7181Псевдогипопаратиреоз, ген GNAS м. 33350,00
7182 7182Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 м. 103650,00
7183 7183Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 ч.м. 6200,00
7184 7184Псевдопсевдогипопаратиреоз, ген GNAS м. 33350,00
7759LPIN 7759LPINРабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м. 81450,00
7185 7185Ретиношизис, ген RS1 м. 22250,00
7732SCN5A 7732SCN5AСемейная пароксизмальная фибрилляция желудочков, ген SCN5A м. 103650,00
7799TNFR 7799TNFRСемейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA м. 22250,00
7916PRF 7916PRFСемейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген PRF1 м. 18550,00
7917STX 7917STXСемейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STX11 м. 12350,00
7915STXB 7915STXBСемейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STXBP2 м. 44450,00
7914UNC 7914UNCСемейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D м. 66650,00
7914UNC1 7914UNC1Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D ч.м. 4450,00
7798RET 7798RETСемейный медуллярный рак щитовидной железы, экзоны 5, 8 гена RET м. 8650,00
7797CIAS1 7797CIAS1Семейный холодовой аутовоспалительный синдром, ген CIAS1 м. 44450,00
7857HSN2 7857HSN2Сенсорная полинейропатия, ген HSN2 м. 12350,00
7858NGFB 7858NGFBСенсорная полинейропатия, ген NGFB м. 14850,00
7733CIAS1 7733CIAS1Синдром CINCA , ген CIAS1 м. 44450,00
7870 7870Синдром ESC, ген NR2E3 м. 22250,00
7795PTPN11 7795PTPN11Синдром LEOPARD, экзоны 7, 12, 13 гена PTPN11 м. 12350,00
7186 7186Синдром TAR, ген RBM8A м. 22250,00
7859FGD1 7859FGD1Синдром Аарскога-Скотта, ген FGD1 м. 54300,00
7187 7187Синдром Альстрома, ген ALMS1 "горяч." уч. м. 12350,00
7861KCNJ2 7861KCNJ2Синдром Андерсена, ген KCNJ2 м. 14850,00
7913FGFR 7913FGFRСиндром Антли-Бикслера, экзон 9 гена FGFR2 м. 6200,00
7862FGFR2 7862FGFR2Синдром Апера, ген FGFR2 ч.м. 8900,00
7863PRPS1 7863PRPS1Синдром Арта, ген PRPS1 м. 25950,00
7796PTEN 7796PTENСиндром Банаян-Райли-Рувальбака, ген PTEN м. 33350,00
7864TAZ 7864TAZСиндром Барта, ген TAZ м. 22250,00
7703FLCN 7703FLCNСиндром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м. 44450,00
7702FLCN 7702FLCNСиндром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN ч.м. 4450,00
7188 7188Синдром Блоха-Сульцбергера, ген IKBKG ч.м. 4450,00
7189 7189Синдром Боуэна-Конради, ген EMG1 м. 14850,00
7865SCN5A 7865SCN5AСиндром Бругада, ген SCN5A м. 103650,00
7734BCS 7734BCSСиндром Бьёрнстада, ген BCS1L м. 14850,00
7866PAX3 7866PAX3Синдром Ваарденбурга, ген PAX3 м. 29650,00
7867EDNRB 7867EDNRBСиндром Ваарденбурга-Шаха, ген EDNRB м. 25950,00
7190 7190Синдром Ван дер Вуда, ген IRF6 м. 33350,00
7736RECQL 7736RECQLСиндром Вернера, ген RECQL2 м. 129550,00
7868WAS 7868WASСиндром Вискотта-Олдрича, ген WAS м. 25950,00
7785PHOX2B 7785PHOX2BСиндром врожденной центральной гиповентиляции, ген PHOX2B ч.м. 4450,00
7192 7192Синдром Германски-Пудлака, ген HPS1 ч.м. 8650,00
7869GLI3 7869GLI3Синдром Грейга, ген GLI3 м. 66650,00
7737RAB27 7737RAB27Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. 18550,00
7738FGFR 7738FGFRСиндром Джексона-Вейсса, экзон 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м. 8650,00
7193 7193Синдром Ди Джорджи, ген TBX1 м. 33350,00
7194 7194Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 14350,00
7195 7195Синдром Карпентера, ген RAB23 м. 25950,00
7196 7196Синдром Картагенера, гены DNAI1 и DNAH5 "горяч." уч. м. 33350,00
7197 7197Синдром Картагенера, ген DNAI1 м. 55550,00
7768GJB2 7768GJB2Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м. 8650,00
7198 7198Синдром Клиппеля-Фейля, ген GDF6 м. 12350,00
7739ERCC6 7739ERCC6Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. 81450,00
7963KCN 7963KCNСиндром короткого интервала QT, гены KCNH2 и KCNE2 м. 55550,00
7961KCNJ2 7961KCNJ2Синдром короткого интервала QT, ген KCNJ2 м. 14850,00
7962KCN 7962KCNСиндром короткого интервала QT, гены KCNQ1 и KCNE1 м. 66650,00
7199 7199Синдром Костелло, ген HRAS м. 6200,00
7202 7202Синдром Коффина-Лоури, ген RPS6KA3 м. 81450,00
7740PAX3 7740PAX3Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м. 29650,00
7010UG 7010UGСиндром Криглера-Найяра, ген UGT1 м. 18550,00
7760FGFR3 7760FGFR3Синдром Крузона с черным акантозом, экзон 10 гена FGFR3 м. 6200,00
7964FGFR2 7964FGFR2Синдром Крузона, экзоны 7 и 9 гена FGFR2 м. 8650,00
7742BCS1 7742BCS1Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III, ген BCS1L м. 14850,00
7203 7203Синдром Люджина-Фринса, ген MED12 ч.м. 6200,00
7794CIAS1 7794CIAS1Синдром Макла-Уэллса, ген CIAS1 м. 44460,00
7204 7204Синдром Маклеода, ген XK м. 14850,00
7208 7208Синдром Марфана, ген FBN1 "горяч." уч. м. 25950,00
7209 7209Синдром Марфана, ген FBN1 без "горяч." уч. м. 188750,00
7210 7210Синдром Марфана, ген FBN1 м. 214700,00
7212 7212Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2В), экзон 15 гена RET м. 6200,00
7743ZEB2 7743ZEB2Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м. 55550,00
7965TAZ 7965TAZСиндром некомпактного левого желудочка, ген TAZ м. 22250,00
7872NBS1 7872NBS1Синдром Ниймеген, ген NBS1 ч.м. 4450,00
7213 7213Синдром ногтей-надколенника, ген LMX1B м. 25950,00
7793PTPN11 7793PTPN11Синдром Нунана, экзоны 3, 7, 13 гена PTPN11 м. 12350,00
7214 7214Синдром Опица-Каведжиа, ген MED12 ч.м. 6200,00
7215 7215Синдром Ослера-Рендю-Вебера, ген ENG м. 33350,00
7874TBX3 7874TBX3Синдром Паллистера, ген TBX3 м. 25950,00
7744GLI3 7744GLI3Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м. 66650,00
7216 7216Синдром Пендреда, ген SLC26A4 ч.м. 8900,00
7217 7217Синдром подколенного птеригиума, ген IRF6 м. 33350,00
7745FGFR 7745FGFRСиндром Пфайффера, экзоны 7, 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м. 12350,00
7218 7218Синдром Ретта, ген MECP2 м. 18550,00
7875SEPN1 7875SEPN1Синдром ригидного позвоночника, ген SEPN1 м. 37050,00
7219 7219Синдром Сетре-Чотзена, ген TWIST1 м. 12350,00
7220 7220Синдром Сильвера, ген BSCL2 м. 25950,00
7221 7221Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3 м. 29650,00
7746SCN5A 7746SCN5AСиндром слабости синусового узла, ген SCN5A м. 103650,00
7877DHCR7 7877DHCR7Синдром Смита-Лемли-Опица, ген DHCR7 м. 33350,00
7878Col2A 7878Col2AСиндром Стиклера, тип I, ген Col2A1 м. 129550,00
7879AR 7879ARСиндром тестикулярной феминизации, ген AR м. 37050,00
7747TCOF1 7747TCOF1Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м. 81450,00
7222 7222Синдром удлиненного интервала QT, ген CAV3 м. 8650,00
7968KCNJ 7968KCNJСиндром удлиненного интервала QT, ген KCNJ2 м. 14850,00
7970SCN4B 7970SCN4BСиндром удлиненного интервала QT, ген SCN4B м. 18550,00
7969SCN5 7969SCN5Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN5A м. 103650,00
7975KCN 7975KCNСиндром удлиненного интервала QT, гены KCNH2 и KCNE2 м. 55550,00
7974KCN 7974KCNСиндром удлиненного интервала QT, гены KCNQ1 и KCNE1 м. 66650,00
7748FKRP 7748FKRPСиндром Уокера-Варбург, ген FKRP м. 12350,00
7749РOMT1 7749РOMT1Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м. 66650,00
7984VHL 7984VHLСиндром Хиппеля-Линдау, VHL м. 12350,00
7973VHL 7973VHLСиндром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м. 14350,00
7880TBX5 7880TBX5Синдром Холта-Орама, ген TBX5 м. 37050,00
7223 7223Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS м. 18550,00
7224 7224Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS1 ч.м. 6200,00
7225 7225Синдром широкого водопроводного преддверия, ген SLC26A4 ч.м. 8900,00
7911PLOD 7911PLODСиндром Эллерса-Данло тип VI, ген PLOD ч.м. 8900,00
7750CHRNG 7750CHRNGСиндром Эскобара, ген CHRNG м. 29650,00
7751HOXD 7751HOXDСинполидактилия, ген HOXD13 м. 14850,00
7226 7226Скапулоперонеальная миопатия, ген FHL1 м. 29650,00
7882ROBO3 7882ROBO3Сколиоз с параличом взора, ген ROBO3 м. 66650,00
7637GJC2 7637GJC2Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген GJC2 м. 14850,00
7752SPG3 7752SPG3Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG3A м. 55550,00
7753SPG4 7753SPG4Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG4 м. 55550,00
7227 7227Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген BSCL2 м. 25950,00
7754ALSIN 7754ALSINСпастический паралич, ген ALSIN м. 129550,00
7994IGHMB 7994IGHMBСпинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2 м. 55550,00
7771 7771Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 8900,00
7996АМИ 7996АМИСпинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий гена. 14350,00
7228 7228Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) 29650,00
7789VAPB 7789VAPBСпинальная амиотрофия Финкеля, ген VAPB м. 22250,00
7792VAPB 7792VAPBСпинальная амиотрофия Финкеля, ген VAPB ч.м. 6200,00
7229 7229Спинальная амиотрофия, X-сцепленная, ген UBA1 "горяч." уч. м. 6200,00
7976AR 7976ARСпинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, ген AR ч.м. 4450,00
7977ATX 7977ATXСпиноцеребеллярная атаксия, гены ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м. 8900,00
7788ATXN7 7788ATXN7Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN7 ч.м. 4450,00
7787ATXN8 7787ATXN8Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN8 ч.м. 4450,00
7978PRNP 7978PRNPСпонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, ген PRNP м. 12350,00
7230 7230Спондилокостальный дизостоз, ген DLL3 м. 25950,00
7232 7232Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген Col2A1 м. 129550,00
7979TRAP 7979TRAPСпондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген TRAPPC2 м. 14850,00
7980PRPS1 7980PRPS1Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, ген PRPS1 м. 25950,00
7233 7233Торсионная дистония, ген DYT1 м. 18550,00
7234 7234Торсионная дистония, ген GCH1 м. 22250,00
7235 7235Торсионная дистония, ген PRRT2 м. 14850,00
7236 7236Торсионная дистония, ген SGCE м. 44450,00
7237 7237Торсионная дистония, ген SPR м. 12350,00
7638TRPS 7638TRPSТрихоринофалангеальный синдром, ген TRPS1 м. 37050,00
7238 7238Тромбоцитопения врожденная, ген MPL м. 29650,00
7239 7239Туберозный склероз, ген TSC1 м. 81450,00
7885PRNP 7885PRNPФатальная семейная инсомния, ген PRNP м. 12350,00
7888PAH 7888PAHФенилкетонурия, ген PAH м. 44450,00
7781 7781Фенилкетонурия, ген PAH ч.м. 7900,00
7240 7240Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 "горяч." уч. м. 14850,00
7241 7241Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 без "горяч." уч. м. 25950,00
7242 7242Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора, ген TSC1 м. 81450,00
7243 7243Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора, ген TSC1 ч.м. 6200,00
7786RMRP 7786RMRPХондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP м. 6200,00
7244 7244Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана, ген EBP м. 14850,00
7245 7245Хондрокальциноз, ген ANKH м. 44450,00
7815 7815Хорея Гентингтона, ген IT15 ч.м. 4450,00
7639PRP 7639PRPХориоидальная дистрофия, ген PRPH2  м. 14850,00
7889CHM 7889CHMХороидеремия, ген CHM м. 55550,00
7890CYBB 7890CYBBХроническая гранулематозная болезнь, ген CYBB м. 44450,00
7891BTK 7891BTKХ-сцепленная агаммаглобулинемия, ген BTK м. 66650,00
7246 7246Х-сцепленная умственная отсталость, ген RPS6KA3 м. 81450,00
7756SLC9A 7756SLC9AХ-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м. 55550,00
7755ZDHH 7755ZDHHХ-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9 м. 33350,00
7981BIRC4 7981BIRC4Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген BIRC4 м. 29650,00
7982SH2 7982SH2Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген SH2D1A м. 14850,00
7894FRMD7 7894FRMD7Х-сцепленный моторный нистагм, ген FRMD7 м. 44450,00
7983IL2RG 7983IL2RGХ-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, ген IL2RG м. 14850,00
7247 7247Центронуклеарная миопатия, ген DNM2 м. 81450,00
7993МИО 7993МИОЦентронуклеарная миопатия, миотубулярин м. 55550,00
7757ERCC6 7757ERCC6Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м. 81450,00
7896EXT1 7896EXT1Экзостозы множественные, ген EXT1 м. 44450,00
7895EXT2 7895EXT2Экзостозы множественные, ген EXT2 м. 55550,00
7758NDP 7758NDPЭкссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м. 8650,00
7897EDA 7897EDAЭктодермальная ангидротическая дисплазия, ген EDA м. 29650,00
7883GJB6 7883GJB6Эктодермальная гидротическая дисплазия, ген GJB6 м. 8650,00
7640CACN 7640CACNЭпизодическая атаксия, ген CACNAIA м. 162850,00
7248 7248Эпифизарная дисплазия, множественная, ген COMP ч.м. 4450,00
7249 7249Эпифизарная дисплазия, множественная, ген SLC26A2 м. 22250,00
7985ALOX 7985ALOXЭритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген ALOXE3 м. 55550,00
7987LOX12 7987LOX12Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген LOX12B м. 37050,00
7986TGM1 7986TGM1Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген TGM1 м. 37050,00
7901GJB3 7901GJB3Эритрокератодермия, ген GJB3 м. 8650,00
7899GJB4 7899GJB4Эритрокератодермия, ген GJB4 м. 8650,00
7250 7250Эритроцитоз рецессивный, ген VHL м. 12350,00
7900VHL 7900VHLЭритроцитоз рецессивный, ген VHL ч.м. 4450,00